出生体重等于4000克或超过4000克，称为巨大儿。巨大儿多与遗传因素（如父母体格高大）、孕期妈妈饮食营养过剩、孕期疾病（多见于孕妇有妊娠期糖尿病，胎儿存在RH血型不合溶血症等）有关。孕妇吃糖和水果过多，胎儿出生体重可能会超重。由于胎儿巨大，婴儿出生时易发生窒息、颅内出血、产伤如骨折等并发症。糖尿病母亲所生的婴儿容易发生低血糖、低血钙症、肺透明膜病、高胆红素血症和红细胞增多症。出生后出现呼吸困难、青紫有可能是宫内缺氧、羊水胎粪吸入。缺氧可引起代谢性酸中毒，而酸中毒可使肺血管强烈收缩，导致肺血流量减少，右心负荷加重，增加了卵圆孔由右向左的分流，可进一步使血氧分压、血pH值降低，动脉导管重新开放，恢复胎儿循环。
巨大儿的另一种情况是大血管错位。先心病的婴儿体重绝大多数是正常的，有的为小样儿。而大血管错位的婴儿体重较高，可能与胰岛素增加有关。巨大儿出生后呼吸困难及青紫进行性加重，经吸氧不能缓解，应考虑心脏畸型。
巨大儿出生时容易发生难产。我们曾见1例经阴道分娩的巨大儿，出生时体重4.2千克，患儿出生后意识障碍、呼吸急促、心率加快、全身皮肤苍黄，四肢末梢青紫、腹胀、不能吃奶，出生36小时突然死亡。尸检证实为肝脏破裂。本例说明，巨大儿经阴道分娩是有风险的。
巨大儿远期预后也令人担忧，某些巨大儿夜间睡眠不好，易惊、易醒。巨大儿智力测试中语言智商略低于正常儿。巨大儿至儿童期体重指数升高是胰岛素抵抗和C肽升高的危险因素，应合理控制儿童的体重指数，防治肥胖发生，一旦肥胖有发生哮喘的倾向，患儿剧烈活动时容易疲劳和咳喘。