新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性代谢疾病、遗传性疾病进行群体筛检。通常在婴儿出生后72小时采集足跟血进行检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国规定新生儿疾病筛查项目有先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和听力障碍3种。有的地区还增添了不同的新生儿疾病筛查项目，如上海市增加了先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗称：蚕豆病）两个病种的筛查。而北京市增加了心脏病和髋关节脱位的筛查。
新生儿缺陷的诊断：由于超声波的广泛应用技术得到更新，正常使用超声波筛查胎儿缺陷是安全的，根据当前的临床使用效果来看，大约能发现50%的胎儿缺陷。如脊柱裂可以准确地诊断，大多数胎儿畸形也可以发现，如腹壁缺损。但有时候检测怀疑有异常的胎儿出生时是正常的。准妈妈还可以做血液检测，三联筛查方案现已广泛应用，这种筛查方案包括：α-球蛋白、绒毛膜促性腺激素和雌（甾）三醇。各种胎儿畸形与这3种试验检测的血液浓度有关。然而，不同孕妇也存在个体差异，这些检测只能用于评估胎儿畸形风险的参考，而不能作为胎儿是否发生畸形的依据。已知有胎儿异常风险的母亲，通常需做进一步检查，以免遗漏某些胎儿畸形。例如可以做羊膜腔穿刺术吸取羊膜腔内的羊水，检测羊水中的细胞，但这种检查有一定风险，可能会导致孕妇出血、羊水外流、流产及胎儿损伤。